中国医科大学2015年7月《医学遗传学》考查课答案

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中国医科大学2015年7月考试《医学遗传学》考查课试题




一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）

1.  线粒体遗传属于()
A. 显性遗传
B. 隐性遗传
C. 多基因遗传
D. 非孟德尔遗传
E. 体细胞遗传
正确答案：
2.  在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概

念的是()
A. Morgan
B. Mendel
C. Pauling
D. Garrod
E. Ingram
正确答案：
3.  端粒中含有的六核苷酸重复序列为()
A. TAATGG
B. TTAGGG
C. TATCGG
D. TTTGCG
E. TAACGG
正确答案：
4.  下列表型中由一对等位基因决定的为()
A. 寿命
B. 血压
C. 智商
D. 唇裂
E. 白化病
正确答案：
5.  ()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传

物质是DNA
A. Avery和McLeod
B. Watson和Crick
C. Jacob和Monod
D. Khorana和Holley
E. Arber和Smith
正确答案：
6.  染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为()
A. 47,XXY/45,X
B. 46,XX/47,XXY/45,X
C. 46,XX/47,XXY
D. 46,XX/45,X
E. 48,XXXY/47,XXY/45,X
正确答案：
7.  生物所具有连锁群的数目()
A. 与细胞中染色体数目相同
B. 与细胞中染色体对数相同
C. 是细胞染色体数目的二倍
D. 与细胞数目相同
E. 是细胞数目的二倍
正确答案：
8.  核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
A. H2A，H2B，H3，H4各一分子
B. H2A，H2B，H3，H4各二分子
C. H2A，H2B，H3，H4各三分子
D. H2A，H2B，H3，H4各四分子
E. H2A，H2B，H3，H4各五分子
正确答案：
9.  重组DNA技术(recombinant DNA technique)是指()
A. 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测
B. 选择转移的目的基因和表达载体
C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组
D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞
E. 如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
正确答案
10.  在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基

因遗传病的风险称为()
A. 易感性
B. 易患性
C. 遗传度
D. 阈值
E. 阈值模型
正确答案：
11.  符合母系遗传的疾病为()
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
正确答案：
12.  当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表

现出来，这叫()
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 共显性
D. 不规则显性
E. 从性显性
正确答案：
13.  下列哪一项不是AR病的系谱特征()
A. 男女患病机会相等
B. 患者双亲都无病而是肯定携带者
C. 患者同胞中1/4将会患病
D. 连续遗传
E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高
正确答案：
14.  复等位基因是指()
A. 一对染色体上有三种以上的基因
B. 一对染色体上有两个相同的基因
C. 同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D. 同源染色体相同位点有三种以上的基因
E. 非同源染色体相同位点上不同形式的基因
正确答案：
15.  RFLP可以用如下方法检测()
A. Southern印迹杂交和Northern印迹杂交
B. Southern印迹杂交和PCR后酶切
C. PCR后酶切和斑点杂交
D. Southern印迹杂交和原位杂交
E. PCR后酶切和原位杂交
正确答案：
16.  磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是()
A. 增强细胞膜的通透性
B. 通过细胞膜融合
C. 通过细胞内吞作用
D. 转移率高
E. 以上都正确
正确答案：
17.  基因型为――/αα的个体称为()
A. Hb Bart 胎儿水肿综合征
B. 血红蛋白H病
C. 轻型α地中海贫血
D. 静止型α地中海贫血
E. 正常
正确答案：
18.  对于X连锁基因，姑表兄妹婚配的近婚系数为()
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 3/16
E. 0
正确答案：
19.  Watson-Crick的DNA 双螺旋结构模型()
A. 是一个三链结构
B. 双股链的走向是反向平行的
C. 嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对
D. 碱基之间共价结合
E. 磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
正确答案：
20.  遗传病最基本的特征是()
A. 先天性
B. 家族性
C. 遗传物质改变
D. 罕见性
E. 不治之症
正确答案：



二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）

1.  荧光原位杂交(FISH)


2.  遗传印记(genetic imprinting)；



3.  Y染色质




4.  融合基因(fusion gene)；



5.  临床遗传学(Clinical genetics)



6.  载体




7.  异常血红蛋白病；



8.  适合度



9.  PCR



10.  X连锁显性(X-linked dominant，XD)；

三、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）

1.  启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
2.  基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体

功能障碍的一类疾病，称为分子病。
A. 错误
B. 正确正确答案：
3.  先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先

天性疾病都是遗传病。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
4.  Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均

发生在体细胞中。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
5.  染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
6.  正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒

染色体。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
7.  先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是

47,XXY。
A. 错误
B. 正确
正确答案：
8.  罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
A. 错误
B. 正确
9.  mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。
A. 错误
B. 正确
10.  α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基

因簇位于11号染色体短臂上。
A. 错误
B. 正确
正确答案


四、主观填空题（共 6 道试题，共 10 分。）

1.  一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤

倾向，称为。

2.  RB基因定位于。


3.  46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其

它染色体的结果。



4.  遗传异质性包括异质性和异质性。


5.  每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末

尾的两个核苷酸都是。



6.  人类中期分裂细胞中含有46条染色体，可构成23对，

1-22对为男女共有，称为染色体；另一对则男女不同，女

性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体，X

和Y染色体称为染色体。

五、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）

1.  简述减数分裂的意义?




2.  叙述XD系谱的特点。


3.  叙述癌基因的概念、分类及激活机制？




4.  阐述Knudson二次打击学说？