中国医科大学2014年7月《医学遗传学》考查课答案

黄老师

中国医科大学2014年7月考试《医学遗传学》考查课试题

单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题

一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）V 1.  '14q+染色体的形成机理是
A. t（8；14）（q24；q32）
B. t（14；8）（q24；q32）
C. t（22；9）（q34；q11）
D. t（9；22）（q34;q11）
E. del（22）（q11）
      满分：1  分
2.  '正常女性间期细胞核中
A. X染色质阳性，Y染色质阳性
B. X染色质阳性，Y染色质阴性
C. X染色质阴性，Y染色质阳性
D. X染色质阴性，Y染色质阴性
E. 以上均不正确
      满分：1  分
3.  '下列哪一项不是XR特点
A. 交叉遗传
B. 系谱中男性患者远多于女性患者
C. 系谱中女性患者远多于男性患者
D. 致病基因位于X染色体上
E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
      满分：1  分
4.  'mtDNA是指
A. 突变的DNA
B. 核DNA
C. 启动子序列
D. 线粒体DNA
E. 单一序列
      满分：1  分
5.  '在AR遗传病，基因型aa应表现为
A. 正常人
B. 患者
C. 轻患者
D. 重患者
E. 携带者
      满分：1  分
6.  'Hardy-Weinberg平衡定律的影响因素不包括
A. 非随机婚配
B. 突变
C. 选择
D. 大群体
E. 基因流
      满分：1  分
7.  '关于启动子的叙述正确的是
A. mRNA开始被翻译的序列
B. 开始转录生成mRNA的DNA序列
C. RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D. 阻遏蛋白结合DNA的部位
E. 产生组遏物的基因
      满分：1  分
8.  '对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/16
D. 3/16
E. 1/64
      满分：1  分
9.  '下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是
A. 质粒
B. 粘粒
C. λ噬菌体
D. 腺病毒
E. 酵母人工染色体
      满分：1  分
10.  '在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是
A. 新的突变
B. 外显率低（顿挫型）
C. 延迟发病
D. 生殖系嵌合体
E. 以上均正确
      满分：1  分
11.  '静止型的α地中海贫血者的基因型是
A. －α/－α
B. －－/－α
C. αα/－α
D. －－/－－
E. α－/α－
      满分：1  分
12.  '下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A. 由α、β珠蛋白基因簇组成
B. α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C. 属于一个多基因家族
D. α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E. 编码一组功能上密切相关的蛋白质
      满分：1  分
13.  '红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为
A. 0．09%
B. 0．36%
C. 3%
D. 6%
E. 12%
      满分：1  分
14.  '细胞癌基因的激活方式是
A. 点突变
B. 启动子插入
C. 基因扩增
D. 染色体易位
E. 以上都是
      满分：1  分
15.  '猫叫综合征的核型为
A. 46，XX(XY),del(6)(p12)
B. 46，XX(XY),del(15)(p13)
C. 46，XX(XY),del(5)(p15)
D. 46，XX(XY),del(13)(p12)
E. 46，XX(XY),del(18)(p11)
      满分：1  分
16.  '符合母系遗传的疾病为
A. 甲型血友病
B. 家族性低磷酸血症佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症
      满分：1  分
17.  '在我国首次进行基因治疗的遗传病是
A. ADA缺乏症
B. 甲型血友病
C. 乙型血友病
D. 苯丙酮尿症
E. 囊性纤维化
      满分：1  分
18.  '不影响DNA双链分开的因素是
A. DNA链的长度
B. DNA碱基成分
C. 化学环境
D. GC含量
E. DNA甲基化程度
      满分：1  分
19.  '当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫
A. 完全显性
B. 不完全显性
C. 共显性
D. 不规则显性
E. 从性显性
      满分：1  分
20.  'Turner 综合征的核型为
A. 45,Y
B. 45,X
C. 47,XXX
D. 47,XXY
E. 47,XYY
      满分：1  分

二、简答题（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.  '遗传负荷


      满分：2  分
2.  '分子病（molecular disease）；


      满分：2  分
3.  'X连锁显性（X-linked dominant，XD）；


      满分：2  分
4.  '血红蛋白病（hemoglobinopathy）；


      满分：2  分
5.  '重组DNA技术


      满分：2  分
6.  '基因诊断


      满分：2  分
7.  '载体


      满分：2  分
8.  '癌基因：


      满分：2  分
9.  '异常血红蛋白病；


      满分：2  分
10.  '基因频率


      满分：2  分

三、论述题（共 4 道试题，共 40 分。）V 1.  '简述DNA结构的特征和生物学意义。


      满分：10  分
2.  '简述断裂基因的结构？


      满分：10  分
3.  '叙述AD系谱的特点。


      满分：10  分
4.  '阐述Knudson二次打击学说？


      满分：10  分

四、判断题（共 10 道试题，共 10 分。）V 1.  '多基因病又称多因素疾病，或常见复杂疾病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
2.  '染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
3.  'Barr小体= X染色体-1；Y小体= Y染色质
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
4.  '对于X连锁基因来说，姨表兄妹婚配危害最大，舅表兄妹婚配危害最小。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
5.  '基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
6.  '多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
7.  '遗传性肿瘤的特点常为单侧发病且发病年龄早。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
8.  '多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
9.  '由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
10.  '遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。
A. 错误
B. 正确
      满分：1  分
五、主观填空题（共 7 道试题，共 10 分。）V 1.  1990年世界首例基因治疗的疾病是缺乏症。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
2.  PKU是一种常见的氨基酸代谢病，由于PAH基因缺陷所致，为遗传。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  

3.  改变而产生的疾病称为遗传病。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
4.  是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。
  试题满分：1 分
第 1 空、  满分：1 分  
5.  非整倍体产生的原因主要有、。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
6.  染色体病是先天性染色体或所致疾病。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：1 分  
第 2 空、  满分：1 分  
7.  若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。
  试题满分：2 分
第 1 空、  满分：2 分